“孩子在家门口就能享受免费筛查和专家诊疗，真是太方便了。”11月17日，在固原市新生儿疾病筛查中心，刚为孩子完成复查的王女士欣喜地说。这项便民举措，源于我市今年将新生儿关爱行动纳入十大民生实事的部署。截至目前，该中心已为全市6670名新生儿提供免费健康筛查服务。

2月19日，固原市新生儿疾病筛查中心正式成立。中心负责人开凤凤介绍：“以往家长为新生儿做全面筛查，常常需要奔波至银川甚至外省，舟车劳顿、等待漫长、费用高昂。如今在家门口就能免费完成检测，确实减轻了群众负担。”根据安排，我市启动出生缺陷防治能力提升计划，为全市9500名新生儿免费开展多种遗传代谢病、耳聋基因筛查，通过“早发现、早诊断、早治疗”，进一步降低致残率和新生儿死亡率，提升出生人口素质。

据了解，该中心的筛查项目涵盖先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等数十种严重危害儿童健康的遗传代谢性疾病，以及耳聋基因检测和听力筛查。“这些疾病在早期没有明显症状，但发病后会对儿童智力发育和身体成长造成严重且不可逆的损害，及时筛查与干预是预防的关键。”开凤凤说。截至目前，中心已成功确诊21例遗传代谢性疾病患儿，所有患儿均已接受规范治疗并纳入定期随访，目前患儿生长发育状况良好。

为提升服务质量，中心还特邀北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院遗传代谢科主任毛新梅每月定期坐诊，让群众在家门口即可享受优质医疗资源。开凤凤也提醒广大家长：“新生儿疾病筛查是宝宝健康的第一道‘防火墙’。这几项简单检查，能为孩子排除潜在健康风险，为他们的健康成长保驾护航。”